新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌疾病之一，是由于胚胎在发育过程中因为各种原因导致的甲状腺先天性发育不良、缺如、异位，导致患儿智能发育障碍或痴呆、矮小，俗称呆小症。 甲低的临床表现主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。大多新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，不能引起其父母和医务人员的注意，使临床上本病早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性遗传性代谢病，体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响大脑及神经系统的发育，导致患儿智能发育障碍或痴呆。是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病，也是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。本病属于隐性遗传，患儿父母可以“没有症状”，家系中也常不能追索有同样疾病罹患者。患儿出生时多无异常，婴儿早期因缺乏特殊症状未能引起其父母的注意。因此，本病在临床上早期诊断常被忽视，从而错过最佳的治疗时期。
评论